ตรวจโครโมโซมตัวอ่อน สามารถตรวจระหว่างการตั้งครรภ์ได้หรือไม่

วางแผนครอบครัวให้พร้อม ทำเด็กหลอดแก้ว สามารถตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างตั้งครรภ์ได้

ความปรารถนาของผู้ที่เป็นพ่อเป็นแม่ คงหนีไม่พ้นการมีลูกที่มีร่างกายสมบูรณ์และแข็งแรง การตรวจโครโมโซมตัวอ่อน จึงเป็นเทคโนโลยีทางการแพทย์ที่มีความสำคัญมากและได้รับความนิยมอย่างมากในปัจจุบัน เพราะเป็นการตรวจวิเคราะห์ เพื่อคัดกรองความผิดปกติของตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกของฝ่ายหญิง ซึ่งเป็นคัดกรองลดความเสี่ยงการตั้งครรภ์ที่ผิดปกติ
หากคู่รักที่มีบุตรยาก ทำเด็กหลอดแก้ว  ทำ ivf icsi  ไม่ได้ตัดสินใจตรวจโครโมโซมตัวอ่อนในระยะบลาสโตซิสต์ในวันที่ 5 หรือวันที่ 6 ของเพาะเลี้ยง เพื่อนำมาใช้วิเคราะห์สารพันธุกรรม คำถามที่พบอยู่บ่อยครั้ง ก็คือ ยังสามารถตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างการตั้งครรภ์ได้หรือไม่ ในทางการแพทย์แล้วสามารถตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างการตั้งครรภ์ได้ เพราะการตรวจก่อนหรือระหว่างการตั้งครรภ์มีวัตถุประสงค์แตกต่างกันออกไป 

ตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์แบบไหนดีกว่ากัน

• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนการตั้งครรภ์ เป็นการหาความเสี่ยงความผิดปกติโครโมโซมให้กับตัวอ่อน  ก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูกเพื่อเพิ่มโอกาสสำเร็จในการตั้งครรภ์ต่อไป เพราะมากกว่าครึ่งหนึ่งของความล้มเหลวจากการทำเด็กหลอดแก้วโดยไม่ทราบสาเหตุ อธิบายได้ว่าอาจเกิดจากคุณภาพของตัวอ่อน  
• การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างตั้งครรภ์ เป็นการวางแผนเพื่อให้คู่รักที่มีบุตรยาก  ทำ ivf icsi  สามารถวางแผนการตั้งครรภ์ได้ถูกต้อง และหากทราบความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นได้ตั้งแต่ตั้งครรภ์จนถึงวันที่คลอด จะทำให้คู่รักสามารถเตรียมตัวรองรับกับสถานการณ์ที่อาจเกิดขึ้นได้อย่างเหมาะสม  

วิธีการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างตั้งครรภ์

• การตรวจแบบ  NIPT Test หรือ Non-Invasive Prenatal Testing เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดาประมาณ 5-10 CC ซึ่งเป็นวิธีการตรวจที่ได้รับความนิยมอย่างสูงในปัจจุบัน เนื่องจากเป็นการตรวจคัดกรองที่ไม่เสี่ยงต่อการแท้งบุตร 
• การตรวจ First Trimester Combined Test (FTCT) คือการทำอัลตราซาวด์ ร่วมกับการตรวจวัดระดับสารชีวเคมีบางตัวในเลือดมารดา การตรวจด้วยวิธีนี้มีอัตราการตรวจพบ (sensitivity) ประมาณ 85% และผลบวกลวง (false positive) ประมาณ 3.3% 
• การตรวจด้วยการเจาะน้ำคร่ำ โดยทดสอบเซลล์จากน้ำคร่ำหรือรกเพื่อหาความผิดปกติ ซึ่งการตรวจวิธีนี้ เป็นการตัดชิ้นเนื้อรกบางส่วนมาตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม แต่มีความเสี่ยงต่อการแท้งบุตร ซึ่งอาจจะไม่เหมาะกับผู้ที่มีบุตรยาก 

ทำความรู้จักการตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน

การตรวจคัดกรองโครโมโซมตัวอ่อน โดยการตรวจเลือดมารดาเพื่อหาความเสี่ยงว่า ทารกในครรภ์มีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ โดยการตรวจแบ่งออกเป็น 2 ชนิด

• การตรวจเลือดมารดา เพื่อวัดระดับสารชีวเคมีต่างๆ ที่สร้างจากทารก สามารถบอกความเสี่ยงของกลุ่มอาการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21,18 และ 13 เกินได้ โดยสามารถตรวจได้ใน 2 ช่วงอายุครรภ์ คือช่วง 10-14 สัปดาห์ และ 15-18 สัปดาห์ ความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 65-85 % ขึ้นกับชนิดของการตรวจ
• การตรวจวิธี NIPT (Non-invasive Prenatal Testing) เป็นการตรวจเซลล์ลูกในเลือดแม่ สามารถตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 9 สัปดาห์ ความแม่นยำของการตรวจอยู่ที่ประมาณ 98-99 % และสามารถคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซม 13,18,21 และโครโมโซมเพศ (X,Y) ได้

NIPT เป็นการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์จากเลือดมารดา โดยวิเคราะห์สารพันธุกรรมดีเอ็นเอของทารก (Fetal cell-free DNA) ที่อยู่ในกระแสเลือดของมารดา การทดสอบนี้ไม่มีความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อทารกในครรภ์ แต่สามารถหาความเสี่ยงการเกิดกลุ่มอาการดาวน์หรือความผิดปกติของโครโมโซม และเพิ่มการตรวจคัดกรองความผิดปกติที่เกิดจากการขาดหายไปบางส่วนของโครโมโซม(Microdeletions) รวมถึงการตรวจคัดกรองความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมคู่อื่นๆ อีก 19 คู่  โดยระยะรอผลการทดสอบภายใน 14 วัน ซึ่งก่อนการตรวจมารดาไม่ต้องงดน้ำหรืออาหารและไม่จำเป็นต้องนอนโรงพยาบาล 

การตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างตั้งครรภ์ American College of Obstetrics and Gynecology (ACOG, 2015) และ American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG, 2016) แนะนำให้ใช้ NIPT ในการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 (Down’s syndrome), คู่ที่ 18 (Edward syndrome) และคู่ที่ 13 (Patau syndrome)

ตรวจโครโมโซมก่อนใส่ตัวอ่อนควรตรวจ NITP อีกหรือไม่

การทำเด็กหลอดแก้ว ทำ ivf icsi มีบุตรยาก แม้ว่าจะทำการตรวจคัดกรองโครโมโซมก่อนใส่ตัวอ่อนเข้าในโพรงมดลูก ก็ยังมีโอกาสที่ตัวอ่อนนั้นมีความผิดปกติ  อันเนื่องจากสาเหตุ 2 ประการ 

• ภาวะโมเซอิก (Mosaicism) ที่เกิดจากเซลล์ของตัวอ่อนแต่ละเซลล์มีโครโมโซมที่ไม่เหมือนกัน ทำให้การสุ่มนำเซลล์ของตัวอ่อนเพียงบางเซลล์มาตรวจก่อน ก็อาจจะมีโอกาสได้แต่เซลล์ที่ปกติ แต่ไม่ได้เซลล์ที่มีโครโมโซมผิดปกติมาด้วยก็ได้
• การนำเซลล์เพียงบางเซลล์จากตัวอ่อน (ซึ่งเซลล์ที่นำมาตรวจมีจำนวนน้อย) อาจทำให้เกิดข้อจำกัดของปริมาณ DNA ที่นำมาตรวจนั้นมีน้อยเกินไป

ข้อดีการตรวจ NIPT

• NIPT เป็นการตรวจที่ใช้ตัวอย่างเลือดของคุณแม่หรือผู้มีบุตรยาก ทำ ivf icsi หรือ ทำเด็กหลอดแก้ว  เป็นการตรวจคัดกรองที่ง่ายและสะดวก โดยสามารถตรวจคุณแม่ที่ตั้งครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป 
• หลักการทำงาน NIPT Test ใช้เทคโนโลยี high-throughput DNA sequencing โดยจะตรวจพบชิ้นส่วนของ DNA ซึ่งมาจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มากผิดปกติ
• อัตราการตรวจพบนั้นอยู่ที่ 99% ซึ่งมีความแม่นยำสูง และมีโอกาสเกิดผลบวกลวงต่ำ 
• ผลตรวจที่รายงานออกมาจะรายงานความผิดปกติโครโมโซมชนิด Aneuploidy รวมถึงดาวน์ซินโดรม เอ็ดเวิร์ดซินโดรม พาทัวซินโดรม ที่เป็นความผิดปกติที่มักเกิดขึ้นบ่อย 
• การตรวจ NIPT ช่วยลดการเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น ในอดีตแพทย์จะแนะนำให้เจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมในหญิงตั้งครรภ์ที่อายุมากกว่า 35 ปี เนื่องจากมีความเสี่ยงสูงต่อดาวน์ซินโดรม (> 1:250) 
• ทีมแพทย์ด้านพันธุกรรมให้คำแนะนำทั้งก่อนตรวจและหลังตรวจ ซึ่งหากผลตรวจออกมาผิดปกติแพทย์จะแนะนำให้ตรวจด้วยวิธีเจาะน้ำคร่ำเป็นสเต็ปถัดไป เพื่อการวินิจฉัยอย่างละเอียด 

ใครบ้างที่เหมาะกับการตรวจ NIPT

การตรวจ NIPT สามารถตรวจได้ในครรภ์ทุกรูปแบบ อาทิ ครรภ์ธรรมชาติ ครรภ์แฝด ครรภ์จากการทำเด็กหลอดแก้ว  ทำivf icsi 

• การตั้งครรภ์อายุมากกว่า 10 สัปดาห์ขึ้นไป
• คุณแม่มีอายุมากกว่า 35 ปี ขึ้นไป เพราะมีความเสี่ยงสูงที่ลูกในครรภ์จะมีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 21 (Trisomy 21) หรือกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม 
• คุณแม่ที่มีบุตรยาก ทำเด็กหลอดแก้ว ทำอัลตราซาวด์พบว่าทารกมีโอกาสที่จะมีโครโมโซมผิดปกติ
• ผู้ที่มีประวัติเคยตั้งครรภ์และมีความผิดปกติทางพันธุกรรมชนิด trisomy 
• ผู้ที่มีผลการตรวจคัดกรองดาวน์ซินโดรมด้วยวิธีอื่นๆ ผิดปกติพบว่าทารกมีความผิดปกติทางพันธุกรรม 
• กรณีที่คู่รักมีโครโมโซมแบบโรเบิร์ตโซเนียน (Robertsonian Translocation) ที่ทำให้ทารกในครรภ์มีความเสี่ยงต่อความผิดปกติชนิด trisomy 13 หรือ trisomy 21

โครโมโซมเปรียบเสมือน DNA ของพ่อและแม่ที่ถ่ายทอดมาสู่ลูก ซึ่งปัจจุบันนี้เทคโนโลยีทางการแพทย์มีการพัฒนาก้าวหน้าขึ้นมาก ทำให้สามารถตรวจพบความเสี่ยงที่อาจจะเกิดขึ้นต่อการตั้งครรภ์ ซึ่งการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนทางการแพทย์แนะนำว่า คู่รักที่มีบุตรยาก ควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนจะย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก เพราะช่วยเพิ่มโอกาสการตั้งครรภ์ให้กับผู้มีบุตรยาก ทำเด็กหลอดแก้ว ทำivf ทำ icsi  และควรตรวจโครโมโซมตัวอ่อนระหว่างการตั้งครรภ์ เพราะจะช่วยเพิ่มความมั่นใจว่าทารกที่อยู่ในครรภ์ จะมีความปกติของโครโมโซม และหากมีความผิดปกติคู่รักจะได้วางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม 

หากคุณเป็นคู่รักมีภาวะมีบุตรยาก ทำivf ทำ icsi และมีความต้องการตรวจโครโมโซมตัวอ่อน Genesis Fertility Center หรือ GFC ศูนย์รวมบริการทางการแพทย์สำหรับผู้มีบุตรยาก นำเทคโนโลยีและนวัตกรรมที่ล้ำหน้ามาช่วยการเจริญพันธ์ุให้กับคู่รักที่มีบุตรยาก ด้วยความเชี่ยวชาญที่ผสานความใส่ใจของทีมแพทย์และบุคลากร พร้อมทั้งมีบริการตรวจโครโมโซมตัวอ่อนก่อนย้ายเข้าสู่โพรงมดลูก และการตรวจระหว่างการตั้งครรภ์ โดยมีทีมแพทย์ทางพันธุกรรมที่มีความเชี่ยวชาญพร้อมให้คำแนะนำ

สอบถามรายละเอียดเพิ่มเติมติดต่อ :
Call Center 097-484-5335
เวลาทำการ : จันทร์ – ศุกร์ ตั้งแต่เวลา 9.00 – 20.00 น. หรือ
เสาร์ – อาทิตย์ ตั้งแต่เวลา 8.00 – 20.00 น.